Благодаря новой разработке лаборантам больше не нужно пересматривать хромосомы вручную. Это долгий, монотонный процесс, зависящий от опыта врача и его квалификации. Специалист может пропустить что-то важное, может увидеть то, чего нет. А когда на кону вопрос жизни и здоровья, такие ошибки недопустимы.

Решение японских учёных из Токийского столичного университета решает проблему комплексно: сразу три алгоритма работают в связке. Первый выявляет хромосомы на снимке, второй обнаруживает сами СХО (сестринские хроматидные обмены), третий их считает и группирует. Вместе они справляются очень быстро и врач сразу видит результат.

СХО представляет собой результат того, как организм чинит разломанные участки ДНК. Сестринские хроматиды (это части одной хромосомы) образуются кусочками генетического материала — ничего страшного в этом нет. Но когда таких обменов становится аномально много, это может говорить о серьезных заболеваниях. Самый известный пример — синдром Блума. Это редкое генетическое состояние, при котором у пациентов сразу же возникает угроза развития злокачественных опухолей. Если обычный человек имеет примерно 1% риска заболеть каким-либо раком в течение жизни, то у пациента с синдромом Блума этот риск колеблется соответственно от 40% до 50%, именно поэтому им так важно часто проводить онкоскрининги.  Распространённость синдрома Блума во всём мире не высока, но среди ашкеназских евреев он встречается чаще обычного - примерно один раз на 48 тысяч новорождённых. Выяснилось, что у этой народности частота носительства мутаций гена BLM достигает 1%, что связано с так называемым «эффектом основы» — когда мутация произошла у общего предка много веков назад. Люди с этим диагнозом обычно не доживают до 50 лет, погибая от онкологических или других заболеваний, связанных с генетической нестабильностью.​ Помочь им и другим больным с генетическими отклонениями призвана новая разработка.

Исследователи уже протестировали систему на клеточных образцах пациентов с синдромом Блума (точнее, на культурах клеток, в которых отключили ген BLM), результаты совпали с тем, что получается у людей. Точность в 84,1% — это тот порог, достижения которого достаточно для повсеместного применения в медицинской диагностике. 

Впереди ещё большая работа. Команда планирует обучить алгоритм на большем объёме данных, чтобы он стал еще более чувствительным и надёжным. Но уже сейчас видна главная выгода: медицинские анализы становятся быстрее, а результаты — объективнее. Медики смогут больше времени уделять оценке результататов и общению с пациентами, а также искать новые методы борьбы с опасными заболеваниями.