ИИ научили «читать» скрытые участки ДНК

Ученые из НИУ ВШЭ представили подход, основанный на использовании сразу двух мощных моделей искусственного интеллекта. Эти системы сопоставляют нормальный и измененный варианты ДНК и оценивают, как мутация влияет на активность генов. Основной акцент сделан на тканях сердца и сосудов, однако технология применима и к другим типам тканей.

Как пояснили ученые, значительная часть нарушений в работе генов связана с некодирующими участками ДНК — именно они регулируют активность генов. Изменения в таких регионах могут существенно влиять на уровень их работы и приводить к заболеваниям, включая опухолевые процессы.

Для анализа этих сложных областей генома исследователи создали систему, объединяющую несколько нейросетей. Каждая из них оценивает мутацию с разных сторон, после чего их выводы сводятся в единую, понятную для специалистов оценку риска для сердечно-сосудистой системы.

Метод протестировали на данных UK BioBank, где собрана генетическая информация сотен тысяч добровольцев вместе с медицинской статистикой. В рамках исследования было проанализировано более 11 тысяч мутаций в некодирующих регионах ДНК.

Результаты показали, что разработка точно различает опасные и нейтральные мутации, что подтверждает ее надежность и возможность практического применения. По словам исследователей, технология уже начинает внедряться в работу генетических лабораторий и может помочь врачам точнее выявлять причины заболеваний на основе полного геномного анализа.

Отметим, что по данным ВОЗ, сердечно-сосудистые заболевания остаются главной причиной смерти во всем мире. Ежегодно они уносят около 17,9 млн жизней. Разработка российских ученых может стать инструментом раннего выявления предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям, что даст врачам больше времени для профилактики и принятия мер до развития тяжелых осложнений.